人民網(wǎng)長(zhǎng)沙2月27日電 2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“分享你的生命色彩”。2月27日，湖南省婦幼保健院舉辦第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”主題系列活動(dòng)啟動(dòng)儀式。

　　湖南省婦幼保健院院長(zhǎng)劉景詩(shī)表示，舉辦此次活動(dòng)的目的是為大家普及罕見病知識(shí)，關(guān)注罕見病兒童。省婦幼保健院是湖南省產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心，一直致力于罕見性疾病早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，已形成了從“篩查-診斷-治療-再生育指導(dǎo)-產(chǎn)前診斷”罕見病綜合服務(wù)鏈模式。近20年來，為近千個(gè)罕見病家庭提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，有效避免這些家庭再生育患兒，為4000余例遺傳代謝病患兒提供診治和長(zhǎng)期隨訪。

　　活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，罕見病家屬代表劉女士講述了自己的故事。劉女士的兒子剛出生的時(shí)候體重6.6kg，所有檢查都正常。但沒過多久，孩子就出現(xiàn)反復(fù)腹瀉，住院治療一個(gè)多月無好轉(zhuǎn)，于2020年4月被確診為先天性免疫缺陷病。對(duì)該疾病的陌生、對(duì)孩子的擔(dān)心、對(duì)未來的無助，讓一家人都陷入恐慌。后來得知能通過造血干細(xì)胞移植得到根治，瞬間點(diǎn)燃了的希望。一家人輾轉(zhuǎn)于上海，經(jīng)過三個(gè)月的準(zhǔn)備，劉女士的兒子順利的完成造血干細(xì)胞移植。

　　據(jù)了解，湖南省婦幼保健院于2019年組建罕見病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，包括國(guó)家衛(wèi)健委出生缺陷研究與預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)學(xué)遺傳科、新生兒科、兒童康復(fù)科、兒童保健科、兒童眼保健科、兒童耳鼻喉科等學(xué)科科研和臨床專家，周一至周五全天在誠(chéng)信樓3樓302房開設(shè)罕見病多學(xué)科門診，在染色體病、基因組病、孤獨(dú)癥等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的遺傳研究與干預(yù)達(dá)國(guó)內(nèi)一流水平。

　　啟動(dòng)儀式上播放罕見病知識(shí)宣傳片——《生而不同永不放棄》?；顒?dòng)向到場(chǎng)的十位PKU兒童家庭進(jìn)行了愛心捐贈(zèng)，給每個(gè)人發(fā)放了價(jià)值近2000元的物資。

　　湖南省婦幼保健院將在2月28日以線上、線下的形式開展免費(fèi)義診及咨詢，并與14個(gè)市州婦幼保健院聯(lián)動(dòng)開展國(guó)際罕見病活動(dòng)。（黃睿 韓旭）