每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。2月25日，在第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院等聯(lián)合主辦了“關(guān)注罕見(jiàn) 點(diǎn)亮生命之光”系列主題活動(dòng)，通過(guò)醫(yī)學(xué)界專家對(duì)疾病的講解，患者的交流分享，提高大家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，倡導(dǎo)關(guān)愛(ài)這一特殊群體。

　　“罕見(jiàn)病”其實(shí)并不罕見(jiàn)

　　符合“新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)”其中一項(xiàng)的疾病，即為罕見(jiàn)病。江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)首屆主任委員、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院院長(zhǎng)張愛(ài)華介紹，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。罕見(jiàn)病80%由基因缺陷導(dǎo)致，50%于兒童期發(fā)病，30%于5歲前死亡，多為終生疾患?！澳壳叭藗円阎暮币?jiàn)病大概有8000—10000種，中國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)近2000萬(wàn)?！?/p>

　　“好久不見(jiàn)，個(gè)頭躥上來(lái)了，氣色也不錯(cuò)！最近有沒(méi)有好好學(xué)習(xí)？”活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師方擁軍拍了拍8歲女孩佳佳的肩膀，就像一位慈愛(ài)的爺爺。

　　佳佳在2歲多時(shí)被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病，患病率只有五十萬(wàn)分之一。這種病雖然罕見(jiàn)但有藥可治，可每年上百萬(wàn)的藥費(fèi)讓佳佳媽媽打了退堂鼓，“我們當(dāng)時(shí)只選擇一盒只有30多元的輔助藥物，收效甚微。”

　　幫助患者生活步入正軌

　　2021年7月，戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級(jí)罕見(jiàn)病病種被納入江蘇省醫(yī)保報(bào)銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報(bào)銷比例?！拔覀兗耶?dāng)時(shí)是全省第一個(gè)享受這個(gè)政策的。”佳佳媽媽告訴記者，專治戈謝病的特效藥“思而贊”，如果沒(méi)有醫(yī)保，打一針就要2.3萬(wàn)元。根據(jù)體重，佳佳一個(gè)月需注射4針，月花費(fèi)近10萬(wàn)元，“現(xiàn)在醫(yī)保報(bào)銷八成，慈善組織也捐助部分，我們?nèi)ツ曛换?萬(wàn)元不到。”

　　因及時(shí)、足量地用藥，佳佳終于能夠像正常孩子一樣學(xué)習(xí)和玩耍。但由于這種藥需定期注射，佳佳每個(gè)月都要從鹽城老家來(lái)南京兩次。“一來(lái)一回至少會(huì)耽誤一天。”佳佳媽媽坦言，“當(dāng)時(shí)就想，如果能在家附近打針就好了?！?/p>

　　好消息很快傳來(lái)，近年來(lái)，我省成立并完善了全國(guó)首個(gè)省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，定期對(duì)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病診療和規(guī)范用藥方面開(kāi)展培訓(xùn)指導(dǎo)。“協(xié)作組由三甲醫(yī)院牽頭，通過(guò)組織醫(yī)護(hù)培訓(xùn)和科普宣教幫助基層醫(yī)院識(shí)別、診治各類罕見(jiàn)病，逐漸形成三級(jí)診療體系。”張愛(ài)華介紹。

　　“患者在指定的診斷醫(yī)院確診后，由診斷醫(yī)院制定治療方案。確認(rèn)治療效果安全、穩(wěn)定后，就會(huì)指導(dǎo)基層定點(diǎn)醫(yī)院長(zhǎng)期收治這樣的病人。診斷醫(yī)院則負(fù)責(zé)定期評(píng)估及調(diào)整后續(xù)治療方案?！狈綋碥娊忉專\療協(xié)作網(wǎng)的成立和完善既方便了患者，又提高了基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別和診治能力。

　　“我們現(xiàn)在開(kāi)車半個(gè)小時(shí)就可以到鹽城市第一人民醫(yī)院打針，不用經(jīng)常請(qǐng)假去南京了。”佳佳媽媽感嘆，從一開(kāi)始買不起藥，到如今在家門口就能定期用藥，孩子逐漸和普通孩子一樣，一家人的生活也都步入了正軌。

　　不僅如此，今年年初，江蘇省還成立了全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病專業(yè)質(zhì)量控制中心?！百|(zhì)控中心的成立，為罕見(jiàn)病診斷、治療、管理、質(zhì)控及科研工作的科學(xué)有序發(fā)展搭建了平臺(tái)?！睆垚?ài)華表示，中心的成立標(biāo)志著罕見(jiàn)病的診療進(jìn)入了規(guī)范化、同質(zhì)化時(shí)代?！爸行某闪⒌谝荒旯ぷ髦匦膶@國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》和《第二批罕見(jiàn)病目錄》建立江蘇省罕見(jiàn)病單病種質(zhì)控診療規(guī)范，幫助各罕見(jiàn)病診療機(jī)構(gòu)建立多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，提高基層罕見(jiàn)病診療水平?！比ツ?月份，江蘇省通過(guò)了醫(yī)療保障的地方法規(guī)，將罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障納入，讓罕見(jiàn)病患者能夠得到持續(xù)治療。張愛(ài)華表示，希望通過(guò)全社會(huì)的努力，可以讓罕見(jiàn)病的患者病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保。（王甜）