今年4歲的端端是浙江大學附屬兒童醫(yī)院急診科的?？?，幾乎每周六，父親都會帶著他到醫(yī)院靜脈注射唯銘贊(依洛硫酸酯酶α注射液)——這是治療黏多糖貯積癥IVA型的一款藥品。

　　由于體內缺少一種可以分解黏多糖的酶，黏多糖貯積癥IVA型患者體內多個器官都會受到影響，有的呈現(xiàn)面容特殊、關節(jié)僵硬等癥狀，而唯銘贊就是治療這種罕見病的一種人工合成的酶。

　　“這個藥只能延緩病情進展，不能治愈。要持續(xù)地打，而且是終身用藥?！倍硕烁赣H說，他們希望減緩端端病情惡化的速度，等待治愈的希望。

　　目前，5毫克的唯銘贊單瓶售價7500元，需要按患者體重用藥?！岸硕梭w重25斤，一年用藥費用高達100多萬元?！倍硕烁赣H向中青報·中青網記者報出這一串數(shù)字，這是他每天都會算的賬，也是壓在他心里的一座“大山”。

　　一些患者從“有藥可用”到“有藥可?！薄坝兴幙蛇x”

　　不少罕見病患者都面臨過“境外有藥，境內無藥”的窘境?！拔覀冏铌P注的是病人能不能用得上特效藥?！闭憬髮W附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師鄒朝春說，“唯銘贊其實是通過罕見病的特殊通道進入中國大陸市場的?！?/p>

　　一般而言，藥品進入中國市場需要在國內做完IV期臨床試驗，積累了充分的試驗數(shù)據(jù)證明其效用，才能正式獲批上市。不過，為了讓罕見病患者能更早用上藥，目前國家藥監(jiān)局等部門已允許部分罕見病藥品可以一邊讓患者使用，一邊做 IV期臨床試驗，以此加快罕見病藥品在國內上市的步伐。2018年11月至今，國家藥監(jiān)局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請，CDE(國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心)建立了專門通道加快審評。

　　“另外，國家還有一個政策，即允許衛(wèi)健委公布的罕見病協(xié)作醫(yī)院牽頭，在特定的醫(yī)院為指定病人申請國外獲批但國內尚未獲批的藥物?！编u朝春說，“這在以前是不可想象的?！?/p>

　　2022年6月，國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《臨床急需藥品臨時進口工作方案》和《氯巴占臨時進口工作方案》，積極探索通過一次性進口途徑解決罕見病患者用藥難題。除了保障患者“有藥可用”之外，國家醫(yī)保局的“靈魂談判”也讓越來越多的罕見病患者得以“有藥可?！薄?/p>

　　病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合沙利文咨詢發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》(以下簡稱《報告》)顯示，目前，已有31種罕見病的73種藥物納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種，乙類藥物56種。甲類藥物能夠全額報銷，乙類藥物需要自付一部分，報銷一部分，報銷比例因各地政策和藥物有所不同，通常為70%至80%。

　　“與前5輪醫(yī)保談判相比，今年的調整體現(xiàn)出國家醫(yī)保對罕見病患者等特殊人群用藥的重視?！蹦祥_大學衛(wèi)生經濟與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來教授介紹，一共有7種藥物進入2022國家醫(yī)保目錄，而且建立了單獨的申報通道，這是第一次單獨循環(huán)。

　　這7種罕見病用藥涉及多發(fā)性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經脊髓炎譜系疾病。其中，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭成功進入醫(yī)保目錄，此前，同樣用于治療SMA的諾西那生鈉注射液已被納入2021國家醫(yī)保目錄。對SMA患者來說，實現(xiàn)了從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”。

　　罕見病藥物保障，各地差距不小

　　雖然部分藥品已被納入國家醫(yī)保，但臨床可及仍然面臨挑戰(zhàn)，罕見病藥物的保障在各地落地的情況差距大。

　　“我覺得‘雙通道’可能是未來最重要的能保證醫(yī)保好政策落地的有效手段?！北本┽t(yī)院神經內科主任醫(yī)師殷劍認為，“‘雙通道’既讓醫(yī)院不必擔負過多的醫(yī)保費用，又幫助患者達到藥物可及性。”所謂“雙通道”，是指在醫(yī)院之外開辟第二通道，即患者可憑醫(yī)院處方在醫(yī)保定點藥店購藥，由此藥費不經由醫(yī)院，直接通過藥店與醫(yī)?；鸾Y算。

　　不過，“雙通道”政策執(zhí)行中也面臨新的問題?！巴ㄟ^雙通道在藥店拿藥的患者可能不會定期找醫(yī)生去復查，無法做到規(guī)范地隨訪和觀察?！倍喟l(fā)性硬化患者、病痛挑戰(zhàn)基金會脫髓鞘項目負責人楊毛毛認為，這樣不利于監(jiān)測病情，也無法通過復查的反饋，監(jiān)測患者使用藥物的效果。

　　還有業(yè)內人士認為，“雙通道”可能會造成藥品的濫用和誤用。有醫(yī)生告訴記者，目前“雙通道”政策在某些省市未能徹底打通，患者依舊需要自費用藥。

　　不過在殷劍看來，沒有任何一項措施是從開始就完美的?！翱梢悦^過河，先讓患者用起來，保證政策落地?！?/p>

　　醫(yī)保目錄外的高值罕見病藥怎么辦

　　與此同時，仍有多種罕見病藥物沒能被納入醫(yī)保。上述《報告》顯示：目前，31種罕見病的73種藥物已納入我國醫(yī)保，另有24種罕見病的30種藥物未納入醫(yī)保，其中有16種罕見病的全部治療藥物(共計16種)均未納入醫(yī)保，他們中的13種藥物屬于高值藥，年治療費用多為幾十萬元到上百萬元，遠遠超過“災難性衛(wèi)生支出”的上限。

　　太貴，是這些罕見病藥物未能進入醫(yī)保的主要原因?！拔ㄣ戀澮婚_始進來的時候很貴，不愿意降價，后來又有買2送1或買3送1的機制，到去年(2022年)3月份我家孩子開始用藥的時候，我們和藥方談判，每年花夠50萬元就可以贈藥?！倍硕烁赣H說，這一價格對于這個年收入不足40萬元的家庭來說也很難承受。

　　好消息是，經過地方普惠險“西湖益聯(lián)?！眻箐N之后，去年端端家里的購藥花費又能減少大約10萬元。對于在其保障范圍內的罕見病病種及藥品，“西湖益聯(lián)?！笨鄢甓壤塾?萬元起付線后，按60%比例進行給付，年度累計最高支付限額15萬元。端端可享受近10萬元減免。

　　近年來，地方政府探索罕見病用藥保障機制的腳步從未停歇，尤其是想盡辦法保障未納入目錄的罕見病高值創(chuàng)新藥的用藥?！秷蟾妗分赋?，經過多年實踐，地方罕見病用藥保障機制在2019年至2021年逐漸形成以浙江為代表的“專項基金”模式，以山東、四川成都為代表的“大病保險”模式，以廣東佛山為代表的“醫(yī)療救助”模式。

　　各地探索出的“普惠險”“專項資金保障”等，也在盡力減輕患者家庭的經濟負擔。

　　端端父親理解國家醫(yī)保要“全國一盤棋”，但仍然羨慕那些在待遇清單制度出臺之前就把唯銘贊納入地方醫(yī)保的省市。據(jù)他了解，有的城市將罕見病患者年度藥品費用上限定為46萬元，其中醫(yī)保最高可報銷40萬元。唯銘贊也在這個保障范圍內。

　　“醫(yī)療保障待遇清單制度對各地的待遇水平進行了統(tǒng)一，體現(xiàn)了醫(yī)保制度的公平性。但是，地方福利的水平一旦下降，便可能引發(fā)公眾不滿。”朱銘來告訴記者。

　　探索罕見病支付保障新方向

　　今年1月，江蘇省人大通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，其中明確，對于罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式。朱銘來認為江蘇提供了一個很好的示范，“在基本醫(yī)保的基礎上開設一些單獨的特殊的基金保障?！?/p>

　　同時，朱銘來認為要把原先地方醫(yī)保里的一些保障內容，有效地轉化到普惠型商業(yè)補充醫(yī)療保險(以下簡稱“惠民保”)當中。“就像‘惠民?！诓粩嗟匕岩恍┖币姴〖舆M來?！蹦壳埃鞯卣谔剿鞯摹盎菝癖！蓖ǔＳ傻胤秸疇款^，保險企業(yè)承保，是針對一定區(qū)域內基本醫(yī)保參保人的補充醫(yī)療保障。端端使用的“西湖益聯(lián)?！本褪瞧渲兄弧?/p>

　　據(jù)《報告》觀察，截至2022年各地已有超過250款保險產品上市，普惠險已經成為政府主導的多層次醫(yī)療保障體系建設的重要部分。對于需要終身服藥的罕見病患者來說，少花一分錢就是多一分希望。

　　此外，關注罕見病領域的慈善公益機構也是多層次醫(yī)療保障體系的重要一環(huán)。公益機構是各方力量的鏈接者，可以銜接醫(yī)保政策、商業(yè)保險、企業(yè)與民間慈善等各方力量。

　　北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會就是聚焦罕見病領域的一家公益組織，該基金會秘書長馬滔認為，公益機構是罕見病用藥多層次保障體系中的共建者角色，能在政策不斷的疊加與落地中“身處一線”摸清患者需求，幫助患者“打通最后一公里用藥”。不過，“對于百萬治療費用來說，慈善基金會籌集的資金杯水車薪”。

　　作為一名治療罕見病的醫(yī)生，鄒朝春最希望的是看著這些孩子病情延緩，甚至結婚生子。他常常安慰罕見病患者及家屬：“科學的進展是非?？斓?，有時候感覺可能還是很遙遠的治愈方式，只要攻克了某個技術難題，很快就會到來?！?/p>

　　端端的父親希望端端能和正常孩子一樣上學，擁有完整的人生。他相信鄒醫(yī)生說的，“那個帶著治愈希望的美好未來或許就是明天”。（見習記者 王雪兒 記者 王林）