促進(jìn)人類健康、解析健康原因始終是驅(qū)動(dòng)生命科學(xué)原始創(chuàng)新的核心需求和問題之一。表型是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。表型組學(xué)是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個(gè)戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源?；诖髷?shù)據(jù)與人工智能時(shí)代的新理念、新方法，人類表型組大科學(xué)計(jì)劃正深刻地改變著生命科學(xué)領(lǐng)域的科研面貌，引領(lǐng)生命科學(xué)的范式變革。

　　10月24日，由復(fù)旦大學(xué)、中國生物物理學(xué)會(huì)表型組學(xué)分會(huì)、上海國際人類表型組研究院聯(lián)合主辦的第二屆中國人類表型組大會(huì)及第三屆國際人類表型組研討會(huì)開幕。作為表型組學(xué)研究領(lǐng)域最為重要的前沿學(xué)術(shù)峰會(huì)，今年兩場大會(huì)均聚焦“表型組時(shí)代的人類健康”這一主題，吸引了來自全球300余位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學(xué)最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚 “國際人類表型組大科學(xué)計(jì)劃”的中國動(dòng)力與全球合力。

　　“中國人類表型組研究協(xié)作組”三位共同組長，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院校長王辰，中國科學(xué)院院士、中國科學(xué)院大學(xué)副校長徐濤共同擔(dān)任中國大會(huì)主席。被譽(yù)為“國際代謝組學(xué)之父”的澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）, 被譽(yù)為“系統(tǒng)生物學(xué)之父”的美國科學(xué)院、工程院、醫(yī)學(xué)科學(xué)院和人文與藝術(shù)科學(xué)院“四院”院士、中國科學(xué)院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位“國際人類表型組研究協(xié)作組”共同發(fā)起人擔(dān)任國際研討會(huì)共同主席。

　　“基于測一切之可測的理念，人類表型組計(jì)劃就是要對人類的各種表型進(jìn)行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統(tǒng)測量，從而進(jìn)一步去了解人類的各種表型和人類健康的關(guān)系?！苯鹆Ρ硎?，與30年前相比，精密測量技術(shù)和大數(shù)據(jù)科學(xué)的發(fā)展賦予了科學(xué)家們通過對大規(guī)模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數(shù)據(jù)并加以科學(xué)分析的強(qiáng)大能力。繼而，科學(xué)家們將能成體系發(fā)現(xiàn)表型-環(huán)境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關(guān)聯(lián)與相互作用，最終繪制出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

　　“我們可以把這張圖理解成為一張‘導(dǎo)航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關(guān)系圖?！苯鹆?qiáng)調(diào)：“科學(xué)家們按圖索驥，可以大大提高生命科學(xué)的創(chuàng)新效率,大大提高我們對生命現(xiàn)象認(rèn)知的能力?！倍@張解析復(fù)雜生命系統(tǒng)機(jī)理與奧秘的新一代“導(dǎo)航圖”，也將使人類表型組成為生命科學(xué)未來原始創(chuàng)新的關(guān)鍵策源地與戰(zhàn)略制高點(diǎn)，引領(lǐng)新一輪健康科技與生物產(chǎn)業(yè)變革。

　　盡管“人類表型組計(jì)劃”的概念由美國科學(xué)家最先提出，但我國在全球范圍內(nèi)率先對人類表型組大科學(xué)計(jì)劃進(jìn)行了布局，并實(shí)質(zhì)性推動(dòng)相關(guān)研究開展。記者了解到，早在2014年，復(fù)旦大學(xué)就開始籌備發(fā)起“人類表型組”大科學(xué)計(jì)劃。2015年，復(fù)旦大學(xué)承擔(dān)國家科技基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)項(xiàng)目《中國各民族體質(zhì)人類學(xué)表型特征調(diào)查》，采集了55個(gè)民族共4萬余人的形態(tài)觀察、人體功能、生化、生理等十余類近千個(gè)表型數(shù)據(jù)，在此基礎(chǔ)上構(gòu)建了專用數(shù)據(jù)庫和數(shù)字化樣本庫，提供數(shù)據(jù)全流程規(guī)范化管理；2016年4月，在國務(wù)院批準(zhǔn)的《上海系統(tǒng)推進(jìn)全面創(chuàng)新改革試驗(yàn)加快建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學(xué)基礎(chǔ)工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項(xiàng)“人類表型組計(jì)劃（一期）”正式啟動(dòng)；2018年底，“中國人類表型組研究協(xié)作組”和“國際人類表型組研究協(xié)作組”相繼成立，人類表型組計(jì)劃的國內(nèi)外協(xié)同創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)基本框架形成；2019年，經(jīng)上海市批準(zhǔn)，獨(dú)立法人新型研發(fā)機(jī)構(gòu)上海國際人類表型組研究院成立，研究院致力于建成推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的國內(nèi)外協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)、戰(zhàn)略性科研力量和高質(zhì)量轉(zhuǎn)化平臺(tái)。

　　據(jù)悉，從2018年至今，在平臺(tái)建設(shè)、數(shù)據(jù)系統(tǒng)、協(xié)同網(wǎng)絡(luò)、科研攻關(guān)等方面，我國已進(jìn)一步為引領(lǐng)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃探索構(gòu)建起“四位一體”的基本構(gòu)架。充分依托已經(jīng)建成的人類表型組精密測量平臺(tái)，復(fù)旦大學(xué)自2020年正式啟動(dòng)“上海核心自然人群隊(duì)列健康表型跟蹤研究”。該研究通過網(wǎng)絡(luò)和微信等渠道，將征集1000名常住上海的志愿者前往張江的人類表型組精密測量平臺(tái)，每人檢測20000個(gè)表型，開展深入分析與研究。目前，已有超過170名志愿者完成了全部檢測項(xiàng)目。近年來，僅在復(fù)旦大學(xué)牽頭的上海市市級科技重大專項(xiàng)支持下，我國學(xué)者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發(fā)表重要科研論文200余篇。面向國家重大戰(zhàn)略需求、面向經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展、面向人民健康，2018年至今，已有100余項(xiàng)人類表型組應(yīng)用基礎(chǔ)研究和應(yīng)用示范研究，在“國際人類表型組計(jì)劃（一期）”重大專項(xiàng)支持下同步展開。部分項(xiàng)目已經(jīng)取得了重要的“早期收獲”。

　　金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫(yī)學(xué)診斷準(zhǔn)確性和效率，實(shí)現(xiàn)對疾病的精準(zhǔn)分型、精準(zhǔn)分類，引導(dǎo)臨床實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷、個(gè)性化治療，促進(jìn)個(gè)人的精準(zhǔn)健康管理。這對支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、促進(jìn)人類健康具有重大意義。同時(shí)，人類表型組計(jì)劃及相關(guān)科研成果將發(fā)現(xiàn)一批全新的表型標(biāo)志物，大量獲得藥物新靶點(diǎn)、新機(jī)制，為新型診斷試劑和產(chǎn)品、下一代原創(chuàng)新藥、個(gè)性化健康管理裝備、智慧醫(yī)療器械與設(shè)備等提供超級引擎。而在計(jì)劃推進(jìn)過程中形成的高精度生物與健康大數(shù)據(jù)資源庫，將為培育和發(fā)展大健康產(chǎn)業(yè)提供豐富、堅(jiān)實(shí)、多元的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。人類表型組計(jì)劃的深入推進(jìn)，最終將為我國引領(lǐng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革提供持久的創(chuàng)新動(dòng)力。（光明日報(bào)全媒體記者顏維琦 通訊員陶爍）