央視網(wǎng)消息（焦點(diǎn)訪談）：“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應(yīng)的醫(yī)學(xué)術(shù)語是：成骨不全癥、多發(fā)性硬化癥、白化病……它們有一個共同的名字——罕見病。罕見病是發(fā)病率極低的疾病的統(tǒng)稱。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前全球已確認(rèn)的罕見病超過7000種。罕見病不僅給患者帶來痛苦和困擾，也加重了家庭負(fù)擔(dān)。黨的十八大以來，我國全面布局罕見病診療和研究，要求加強(qiáng)罕見病用藥保障和重大疾病防控工作，在很多方面都實(shí)現(xiàn)了從“0到1”的突破。

　　2月22日中午12點(diǎn)，在北京協(xié)和醫(yī)院牽頭創(chuàng)建的國家級罕見病會診平臺，一場針對罕見病的多學(xué)科會診開始了。會診室內(nèi)，來自協(xié)和醫(yī)院皮膚科、內(nèi)科、神經(jīng)科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多個科室的30多名醫(yī)生在認(rèn)真聽患者的病情介紹。會診室外，罕見病患者小明和他的母親正在等待。2015年，小明身體出現(xiàn)異樣，從此踏上了求醫(yī)看病的漫長道路。

　　罕見病發(fā)病率極低。世界衛(wèi)生組織曾經(jīng)定義罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病，世界各國對罕見病的判定標(biāo)準(zhǔn)各不相同，但都與本國社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展相適應(yīng)。因?yàn)楹币姴〉陌l(fā)病率低而且往往涉及多個學(xué)科，所以對于罕見病患者來說確診難是他們面臨的一大難題。

　　中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，這也是全世界共同面臨的難題，就是確診難、難診斷。因?yàn)榇蠹也徽J(rèn)識，病人也比較難，不知道上哪個科就診，去哪里看能診斷。

　　罕見病病因繁多、癥狀復(fù)雜，能看罕見病的醫(yī)生少，一個罕見病的確診往往需要多學(xué)科共同診斷。目前，很多醫(yī)院的診斷能力和相關(guān)診斷技術(shù)相對欠缺，種種原因最終導(dǎo)致罕見病患者確診難。有數(shù)據(jù)顯示，罕見病患者人均需花費(fèi)5.3年、誤診2次至3次才能確診。

　　會診現(xiàn)場，醫(yī)生們仔細(xì)查看小明的癥狀，詢問他的病情。各個科室的醫(yī)生從不同專業(yè)學(xué)科的角度，對小明的檢查結(jié)果和病情進(jìn)行了深入分析。經(jīng)過會診，大家確診了小明的病，這種病全球范圍內(nèi)患病率約為百萬分之一。針對小明下一步的治療，醫(yī)生們也都提出了各自的治療方案和建議。

　　對于罕見病的治療，準(zhǔn)確的診斷是前提。2018年以來，這樣的罕見病多學(xué)科會診，除了春節(jié)假期外，每個周四都會如期舉行?；谶@個國內(nèi)頂尖醫(yī)療資源配置的“一站式”診療平臺，罕見病的確診時間從4年縮短到4周，患者花費(fèi)降低90%。

　　張抒揚(yáng)介紹，在這個會診平臺，我們關(guān)鍵還有一個就是培訓(xùn)培養(yǎng)我們的醫(yī)生，提高他們的技術(shù)、診斷罕見病的能力。會診現(xiàn)在向全國百余家醫(yī)院輻射，通過線上公開輻射到全國，提升全國診療水平，使病人不再困難，在最短時間內(nèi)就能夠診斷。我們有這樣的理念、信念和執(zhí)著的追求，每個人都不放棄。

　　解決罕見病患者確診難的問題，提高醫(yī)生們對罕見病的認(rèn)識和診療水平更為關(guān)鍵。除了罕見病多學(xué)科會診平臺，相關(guān)部門還采取了哪些措施呢？

　　國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司副司長李大川介紹，我們這些年做了一些工作來提高罕見病診療和管理水平。我們成立了罕見病診療和保障專家委員會，發(fā)揮專家力量，在全國建立了包括324家醫(yī)院在一起的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，罕見病患者可以到這些醫(yī)院去進(jìn)行診斷和治療，減少患者盲目就醫(yī)。

　　全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)是由全國遴選的324家醫(yī)院組建，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的輻射帶動作用。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合公布了我國《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。2019年2月，中國首部《罕見病診療指南》發(fā)布。

　　張抒揚(yáng)介紹，《罕見病診療指南》包括藥物用藥手冊，醫(yī)生有了教科書一樣，每個疾病主要癥狀是什么，臨床表現(xiàn)是什么，需要做什么檢查，現(xiàn)在有效的治療方案是什么，都非常清楚地寫出來。

　　2019年4月，國家罕見病直報(bào)系統(tǒng)運(yùn)行，為摸清中國罕見病患者底數(shù)提供依據(jù)；2023年9月，國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合6部委發(fā)布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種增加至207種。

　　通過構(gòu)建診療協(xié)作網(wǎng)、制定診療規(guī)范、加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)、推廣多學(xué)科會診模式以及建立罕見病質(zhì)控中心，我國罕見病診療水平穩(wěn)步提升。

　　吳女士是一名轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病患者，俗稱“淀粉人”?！暗矸廴恕笔呛币姴』颊咧械囊环N，因?yàn)轶w內(nèi)的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白解離變成淀粉樣纖維，所以會沉積在心臟、腎臟、周圍神經(jīng)等，從而引起相應(yīng)損傷。

　　北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師田莊介紹，沉積到心臟里面了，導(dǎo)致心臟功能出現(xiàn)問題，平均來講心衰之后的生存期，我們叫中位生存期是五年，大概在第五年的時候，會有一半的患者發(fā)生死亡，死亡率還是相當(dāng)高的。

　　當(dāng)時，讓吳女士和家人感到絕望的是她這種病在國內(nèi)無藥可治。用藥難是罕見病患者面臨的又一大難題。絕大多數(shù)罕見病患者都面臨著治療困難、藥物短缺的問題。據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，在全球發(fā)現(xiàn)的超過7000種的罕見病中，有獲批的相應(yīng)治療方案或藥物的病種不到10%，而且大多需要終身藥物治療。

　　對于很多罕見病患者來說，用藥難問題還體現(xiàn)在“有藥用不起”。罕見病的藥品研發(fā)難度大、生產(chǎn)工藝復(fù)雜，投入高、周期長，同時，因?yàn)椴∪嘶鶖?shù)少，研發(fā)生產(chǎn)等費(fèi)用需要分?jǐn)偟矫總€藥上，所以導(dǎo)致大部分已有的罕見病藥品極其昂貴。那么，如何提升罕見病用藥可及性，解決長期以來困擾罕見病患者的這個痛點(diǎn)呢？

　　李大川介紹，這方面我們做了很多工作，比如藥監(jiān)部門對指定納入罕見病目錄的藥品審批就有綠色通道，科技部門也對納入罕見病病種的藥物研發(fā)給予一些支持，同時如果涉及到病種目錄內(nèi)的罕見病的進(jìn)口藥品進(jìn)口的時候，還會給一些便利，稅務(wù)部門還會減免一些稅收。

　　近年來，罕見病患者越來越受到社會各界關(guān)注。本著健康中國建設(shè)道路上，一個都不能少的理念。從2018年開始，國家醫(yī)保局對罕見病治療藥品開展醫(yī)保準(zhǔn)入談判和集中帶量采購，緩解罕見病患者用藥難、用藥貴的問題。國家組織藥品集中帶量采購政策，主要是對競爭較為充分的且有多家仿制藥、通過一致性評價的藥品，采取以量換價的策略，降低藥品價格。

　　醫(yī)保談判藥品政策主要是針對罕見病患者所需藥品難以買到、難以報(bào)銷的問題，采取的談判降價納入醫(yī)保的準(zhǔn)入性談判，重點(diǎn)將臨床價值高、價格合理、能夠滿足基本醫(yī)療需求的藥品納入目錄。

　　國家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇介紹，第一個是優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入到醫(yī)保目錄范圍里面來，我們建立了每年的年度調(diào)整，實(shí)現(xiàn)了醫(yī)保目錄動態(tài)化、常態(tài)化的調(diào)整，在目錄調(diào)整的過程中，從申報(bào)、評審、測算各個環(huán)節(jié)都對罕見病用藥有所傾斜；第二個方面我們開展目錄談判，降低罕見病患者的用藥負(fù)擔(dān)；第三個方面我們建立了雙通道制度，在全國范圍內(nèi)建立了定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店同時供應(yīng)藥品的雙通道機(jī)制，不斷提升罕見病用藥的供應(yīng)保障水平。

　　2019年底，全球首個也是唯一經(jīng)批準(zhǔn)治療“淀粉人”的口服藥物氯苯唑酸軟膠囊在國外獲批上市。僅僅幾個月后，氯苯唑酸軟膠囊就在國內(nèi)獲批上市。

　　2021年12月，罕見病創(chuàng)新藥物氯苯唑酸與其他6款創(chuàng)新的、臨床急需的罕見病治療藥物，一起納入最新版《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》。吳女士是首批用上這款藥物的患者之一。藥品價格由原來的每月17000多元降到現(xiàn)在的每月2000多元。用藥兩年來，吳女士的病情沒有繼續(xù)惡化，這給患者和整個家庭帶來了希望。

　　2023年也被稱為罕見病藥物“國談大年”，15款藥物跑步進(jìn)入醫(yī)保目錄，數(shù)量創(chuàng)近三年新高，覆蓋16種罕見疾病，包括I型神經(jīng)纖維瘤病、重癥肌無力等，填補(bǔ)10個病種的用藥保障空白。

　　2024年1月1日，“新版國家醫(yī)保目錄”落地實(shí)施。僅1月份這一個月，談判準(zhǔn)入的協(xié)議期內(nèi)37個罕見病用藥惠及患者超22萬人次。通過談判降價和醫(yī)保報(bào)銷，平均為每人次患者減負(fù)約5500元。

　　近年來，自主研發(fā)的罕見病藥物不斷研發(fā)成功并獲批上市。越來越多的罕見病藥物通過國家談判被納入醫(yī)保目錄，醫(yī)保報(bào)銷罕見病的范圍也在不斷擴(kuò)大。目前，國內(nèi)已有100多種罕見病用藥上市，80多種被納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，大大減輕了患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　罕見病不僅是醫(yī)學(xué)科學(xué)問題，更是社會民生問題、公共治理問題。病罕見，但我們的關(guān)注不能罕至。我國人口基數(shù)大，罕見病患者數(shù)量不小，背后則是更多的家庭。因此，防治罕見病也需要政府有關(guān)部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會等各個方面的共同努力，一起點(diǎn)亮罕見病患者的生命之光，給他們的家人以希望之光。