“新生兒基因組”計劃擬對10萬名嬰兒測序

　　將篩查約200種罕見遺傳疾病

　　科技日報訊 (記者劉霞)據(jù)美國有線電視新聞網(wǎng)(CNN)20日報道，英國將于今年晚些時候開始對10萬名新生兒的基因組進(jìn)行測序，繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類研究中規(guī)模最大的研究，有望對兒童醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。

　　耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計劃由英國衛(wèi)生與社會保障部下屬的“英格蘭基因組”主導(dǎo)，將篩查約200種罕見的遺傳疾病。

　　英國目前常規(guī)的新生兒疾病篩查采用足跟血檢測，可檢測9種罕見病，包括鐮狀細(xì)胞病和囊性纖維化等，但有些疾病無法通過這一方法檢測出來，例如先天性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。該疾病影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和生長，每1500—2000名英國嬰兒中就有一人罹患這一疾病。這種疾病由甲狀腺缺失或發(fā)育不足所導(dǎo)致，可用廉價的常規(guī)藥物甲狀腺素激素治療，但如果治療沒有在“出生后6個月內(nèi)”開始，一些神經(jīng)發(fā)育后果就無法預(yù)防或逆轉(zhuǎn)。“新生兒基因組”計劃將檢測一種或多種形式的先天性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。

　　研究團(tuán)隊稱，除了檢測罕見病癥，“新生兒基因組”計劃也有望縮短患者出現(xiàn)癥狀與最終被診斷出遺傳疾病之間的時間。加速診斷過程并盡快治療，可阻止許多嚴(yán)重疾病的進(jìn)一步惡化。

　　其他國家也在開展類似的測序計劃。如澳大利亞為其基因組計劃投資超過5億澳元；“所有美國人”項目將歷時5年，對100萬美國人的基因組進(jìn)行測序；阿聯(lián)酋也在創(chuàng)建本國的參考基因組，以調(diào)查各種遺傳疾病對該地區(qū)不同人群的影響。